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FRASER SYNDROME
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Fraser Syndrome
Descritor
Espanhol
:
Síndrome de Fraser
Descritor
Português
:
Síndrome de Fraser
Categoria:
C11.250.390
C16.131.077.371
C16.131.384.442
Definição
Inglês
:
Rare autosomal recessive congenital malformation
syndrome
characterized by cryptophthalmos,
SYNDACTYLY
and
UROGENITAL ABNORMALITIES
. Other anomalies of bone,
ear
,
lung
, and
nose
are common. Mutations on FRAS1 and FREM2 are associated with the
syndrome.
Nota de Indexação
Inglês
:
do not confuse with
FRASIER SYNDROME
Relacionados
Inglês
:
Frasier Syndrome
Nota Histórica
Inglês
:
2011
Qualificadores Permitidos
Inglês
:
BL
blood
CF
cerebrospinal fluid
CI
chemically induced
CL
classification
CO
complications
DI
diagnosis
DH
diet therapy
DT
drug therapy
EC
economics
EM
embryology
EN
enzymology
EP
epidemiology
EH
ethnology
ET
etiology
GE
genetics
HI
history
IM
immunology
ME
metabolism
MI
microbiology
MO
mortality
NU
nursing
PS
parasitology
PA
pathology
PP
physiopathology
PC
prevention & control
PX
psychology
RA
radiography
RI
radionuclide imaging
RT
radiotherapy
RH
rehabilitation
SU
surgery
TH
therapy
US
ultrasonography
UR
urine
VE
veterinary
VI
virology
Número do Registro:
53969
Identificador Único:
D058497
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS